🧬 Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten: Transkriptionsfaktoren, Enhancer, Silencer

1. Warum muss Genaktivität reguliert werden?

Nicht jede Zelle braucht alle Gene zur gleichen Zeit. Zum Beispiel benötigt eine Muskelzelle andere Proteine als eine Nervenzelle. Damit Zellen effizient arbeiten können, wird genau gesteuert, welche Gene aktiv sind (→ Genexpression) und wann und wie stark ein Gen „abgelesen“ wird.

2. Was sind Transkriptionsfaktoren?

Transkriptionsfaktoren sind regulatorische Proteine, die an bestimmte DNA-Sequenzen binden und dadurch die Transkription eines Gens aktivieren oder hemmen können.

✅ Aktivierende Transkriptionsfaktoren:

Erkennen spezifische DNA-Sequenzen in der Nähe oder weiter entfernt vom Gen (z. B. im Bereich von Enhancern)
Fördern die Bindung der RNA-Polymerase an den Promotor → Transkription startet

⛔ Repressoren (hemmende Transkriptionsfaktoren):

Können die Bindung der RNA-Polymerase blockieren
Oder sorgen dafür, dass die Chromatinstruktur geschlossen bleibt (→ Gen bleibt inaktiv)

3. Enhancer – Genverstärker

Ein Enhancer ist ein spezieller DNA-Abschnitt, der weit entfernt vom eigentlichen Gen liegen kann, aber die Transkription verstärken kann.

📌 So funktioniert’s:

Aktivierende Transkriptionsfaktoren (Aktivatoren) binden an den Enhancer
Die DNA bildet eine Schleife (Looping), sodass der Enhancer mit dem Promotorbereich des Gens in Kontakt treten kann
Das zieht die RNA-Polymerase stärker an → mehr Transkription → mehr Protein

📎 Merksatz: „Enhancer = Verstärker der Genexpression“

4. Silencer – Genhemmer

Ein Silencer ist das Gegenstück zum Enhancer. Auch er ist ein DNA-Abschnitt, der regulatorisch wirkt – aber in die andere Richtung:

⛔ Transkriptionsfaktoren (Repressoren) binden an den Silencer
⛔ Die RNA-Polymerase wird abgehalten, das Gen zu transkribieren
⛔ Ergebnis: weniger oder keine Genexpression

5. Zusammenfassung – Was du dir merken solltest:

Begriff	Funktion	Wirkung auf Genexpression
Transkriptionsfaktoren	Binden an DNA, regulieren RNA-Polymerase	Aktivierend oder hemmend
Enhancer	DNA-Abschnitt, verstärkt Genaktivität	↑ Mehr Transkription
Silencer	DNA-Abschnitt, unterdrückt Genaktivität	↓ Weniger oder keine Transkription

🧠 Lern-Tipp:
Stell dir die DNA wie eine Tonspur vor. Die Transkriptionsfaktoren sind Regler am Mischpult – sie machen bestimmte Stellen lauter (Enhancer) oder leiser (Silencer) – je nachdem, was die Zelle gerade „spielen“ will.

Genregulation: Drag & Drop Spiel

🧬 Drag & Drop: Genregulation auf dem DNA-Strang

Ziehe Aktivatoren und Repressoren auf die richtigen DNA-Abschnitte. Klicke auf ein gebundenes Molekül, um es zu entfernen.

Enhancer

Promotor
+ RNA-Polymerase

Silencer

Aktuelle Transkriptionsrate: 🔵 Normal

Die RNA-Polymerase kann den Promotor aktuell normal erreichen. Allgemeine Transkriptionsfaktoren haben normalen Zugriff auf den Promotor.

Aktivator

Repressor

🧬 Bedeutung von Proteinen als Genprodukte & Genwirkkette

1. Gene und ihre Funktion

Gene sind Abschnitte auf der DNA, die die Information zur Bildung von Proteinen enthalten. Jedes Gen ist eine Art Bauanleitung für ein bestimmtes Protein. Diese Proteine übernehmen zentrale Aufgaben im Körper, z. B. als Enzyme, Strukturproteine, Transportmoleküle oder Botenstoffe. Die Gesamtheit aller Proteine bestimmt letztlich den Phänotyp (also das äußere Erscheinungsbild und die Funktion) eines Organismus.

2. Vom Gen zum Protein – die Proteinbiosynthese

Die Herstellung eines Proteins aus einem Gen erfolgt in zwei Schritten:

Transkription (im Zellkern):
Die DNA-Sequenz eines Gens wird in eine messenger-RNA (mRNA) umgeschrieben. Diese mRNA verlässt den Zellkern und gelangt ins Cytoplasma.
Translation (an den Ribosomen im Cytoplasma):
Die mRNA wird dort „abgelesen“ und anhand des genetischen Codes in eine Aminosäuresequenz übersetzt. Diese Kette faltet sich dann zu einem funktionstüchtigen Protein.

🔁 Merksatz: DNA → mRNA → Protein → Funktion

3. Die Genwirkkette – Vom Gen zur sichtbaren Eigenschaft

Viele Merkmale eines Organismus beruhen nicht nur auf einem einzigen Gen, sondern auf einem Zusammenspiel vieler Gene und ihrer Proteine. Dieses Zusammenspiel nennt man Genwirkkette.

👉 Beispielhafte Genwirkkette:

Gen A codiert ein Enzym 1, das eine bestimmte Vorstufe (z. B. Substanz X) zu Substanz Y umwandelt.
Gen B codiert Enzym 2, das Substanz Y in Substanz Z umwandelt.
Substanz Z ist ein Farbstoff, der in Zellen eingelagert wird und die Hautfarbe beeinflusst.

Wenn eines der Gene (z. B. Gen A) defekt ist, wird Enzym 1 nicht gebildet – die Kette ist unterbrochen, und Substanz Z entsteht nicht. → Merkmal fehlt oder verändert sich.

📌 Fazit:
Die Genwirkkette zeigt, wie mehrere Gene in aufeinanderfolgenden biochemischen Reaktionen zusammenarbeiten, um ein bestimmtes Merkmal hervorzubringen. Mutationen in einem dieser Gene können den Ablauf stören – das erklärt genetisch bedingte Erkrankungen oder Merkmalsveränderungen.

4. Warum sind Proteine so wichtig als Genprodukte?

Proteine sind die effektiven Ausführungsorgane der Erbinformation. Sie:

Katalysieren Reaktionen als Enzyme (z. B. Verdauungsenzyme, DNA-Polymerase)
Bilden Strukturen, z. B. in Muskeln (Aktin, Myosin) oder Haut (Kollagen)
Transportieren Stoffe (z. B. Hämoglobin für Sauerstoff)
Erkennen Signale, z. B. als Hormonrezeptoren oder Antikörper
Regulieren Gene selbst (Transkriptionsfaktoren)

Ohne Proteine würde die genetische Information in der DNA wirkungslos bleiben.

5. Proteine: Struktur & Funktion

a) Strukturebenen

- Primärstruktur
  - Aminosäuresequenz
  - Peptidbindung

- Sekundärstruktur
  - α-Helix
  - β-Faltblatt
  - Wasserstoffbrücken

- Tertiärstruktur
  - Räumliche Anordnung der Sekundärstrukturen
  - Disulfidbrücken
  - Hydrophobe Wechselwirkungen

Quartärstruktur
- Zusammenlagerung mehrerer Polypeptidketten
- Beispiel: Hämoglobin

b) Funktionen

- Enzyme
  - Katalysatoren für biochemische Reaktionen

- Strukturproteine
  - Kollagen (Bindegewebe)
  - Keratin (Haare, Nägel)

- Transportproteine
  - Hämoglobin (Sauerstofftransport)
  - Membrantransportproteine

- Signalproteine
  - Hormone wie Insulin
  - Rezeptoren

- Bewegungsproteine
  - Aktin & Myosin (Muskelkontraktion)

- Abwehrproteine
  - Antikörper

Speicherproteine
- Ferritin (Eisenspeicher)

c) Eigenschaften

Aus 20 Aminosäuren aufgebaut
Faltung bestimmt Funktion
Denaturierung verändert Struktur & Funktion

d) Wechselwirkungen & Bindungen

Ionenbindungen
Wasserstoffbrücken
Van-der-Waals-Kräfte
Hydrophobe Effekte
Disulfidbrücken (Cysteinreste)

6. Zusammenfassung

Gene enthalten die Bauanleitung für Proteine.
Diese Proteine bestimmen Struktur, Funktion und Stoffwechsel der Zellen.
Die Genwirkkette zeigt, wie verschiedene Gene in biochemischen Abläufen zusammenwirken, um komplexe Merkmale zu erzeugen.
Veränderungen an einem Glied der Kette können den gesamten Ablauf stören – mit oft sichtbaren Folgen.

🧠 Lern-Tipp:
Stelle dir den Ablauf wie ein Fließband in einer Fabrik vor – jeder Arbeitsschritt (Genprodukt) hängt vom vorherigen ab. Fällt einer aus, gibt’s Probleme im Endprodukt (= dem Merkmal).

🧬 Realisierung der genetischen Information bei Eukaryoten – Proteinbiosynthese

🔹 1. Das Gen – Aufbau und Struktur

Ein Gen ist ein Abschnitt auf der DNA, der die Information für ein bestimmtes Protein (bzw. ein RNA-Produkt) trägt. Bei Eukaryoten ist ein Gen nicht kontinuierlich aufgebaut, sondern besteht aus:

🧩 Exons – codierende Abschnitte, die tatsächlich in die mRNA und damit ins spätere Protein übernommen werden.
🚫 Introns – nicht-codierende Zwischenstücke, die entfernt werden müssen, bevor die mRNA reif für die Translation ist.

➡️ Man spricht daher auch von einem „diskontinuierlichen“ Genaufbau.
Diese Struktur wird erst nach der Transkription aufbereitet – durch die sogenannte Prozessierung.

🔹 2. Transkription – Vom Gen zur prä-mRNA

In der Transkription wird die im Gen enthaltene DNA-Information in eine prä-mRNA („primäre mRNA“) umgeschrieben.
Das passiert im Zellkern der eukaryotischen Zelle.

Ablauf:

1. Initiation
  - Die RNA-Polymerase bindet an eine spezielle Startsequenz des Gens, den Promotor.
  - Das Enzym öffnet den DNA-Doppelstrang lokal.

1. Elongation
  - Die RNA-Polymerase liest den codogenen Strang (3′ → 5′) ab.
  - Sie synthetisiert einen komplementären RNA-Strang (5′ → 3′) – die prä-mRNA.

Termination
- Die Transkription endet an einer Terminator-Sequenz.
- Die RNA-Polymerase löst sich, und die prä-mRNA wird freigesetzt.

➡️ Diese prä-mRNA enthält noch alle Exons und Introns des Gens.

🔹 3. Prozessierung – Reifung zur mRNA

Bevor die prä-mRNA den Zellkern verlässt, wird sie bei Eukaryoten prozessiert.
Das ist eine Form der Nachbearbeitung, damit die RNA funktionsfähig wird:

Schritte der Prozessierung:

1. Capping (5′-Cap)
  - An das 5′-Ende der RNA wird ein modifiziertes Guanin-Nukleotid angehängt.
  - Schützt die RNA vor Abbau & erleichtert die Bindung an Ribosomen.

1. Polyadenylierung (Poly-A-Schwanz)
  - Am 3′-Ende wird eine lange Adenin-Kette (Poly-A-Schwanz) hinzugefügt.
  - Dient ebenfalls dem Schutz und der Stabilisierung.

Spleißen (Splicing)
- Die Introns werden entfernt, die Exons miteinander verbunden.
- Dies geschieht durch den Spleißosom-Komplex.

Ergebnis: eine reife mRNA, die nur noch die Exon-Sequenz enthält und nun die Bauanleitung für ein Protein trägt.

🔹 4. Translation – Vom mRNA-Code zum Protein

Die Translation findet im Zytoplasma an den Ribosomen statt.
Hier wird die Basenabfolge der mRNA in eine Aminosäuresequenz übersetzt – es entsteht ein Polypeptid (Protein).

Beteiligte Komponenten:

mRNA – Vorlage mit Codons (je 3 Basen = 1 Codon)
tRNA – bringt passende Aminosäuren, trägt Anticodon
Ribosom – liest mRNA ab, verknüpft Aminosäuren

Ablauf:

1. Initiation
  - Das Ribosom erkennt das Startcodon AUG (Methionin).
  - Die erste passende tRNA bindet.

1. Elongation
  - Das Ribosom wandert entlang der mRNA.
  - Je ein Codon wird gelesen, die passende tRNA bringt eine Aminosäure.
  - Die Aminosäuren werden zu einer Kette verknüpft (Peptidbindung).

Termination
- Ein Stopp-Codon (UAA, UAG, UGA) beendet die Translation.
- Die Polypeptidkette wird freigesetzt, das Ribosom zerfällt.

➡️ Die Aminosäuresequenz (Primärstruktur) kann danach gefaltet und ggf. modifiziert werden → funktionsfähiges Protein

🎓 Zusammenfassung

Schritt	Ort	Ziel
Transkription	Zellkern	DNA → prä-mRNA
Prozessierung	Zellkern	prä-mRNA → reife mRNA (Spleißen etc.)
Translation	Zytoplasma	mRNA → Aminosäurekette (Protein)

💡 Merk-Tipps:

Exons = expressed → werden exprimiert
Introns = interrupted → störende Abschnitte
Capping + Poly-A = „Schutzkappen“ der mRNA
Spleißen = „Cut & Paste“ der RNA
Codon + Anticodon = Schlüssel-Schloss-Prinzip bei tRNA

Baue ein eukaryotisches Gen!

Quiz zum Thema:

🧬 1. Was ist DNA überhaupt?

DNA steht für Desoxyribonukleinsäure. Sie speichert die genetischen Informationen aller Lebewesen (und vieler Viren) – also den Bauplan für Proteine und damit für den gesamten Organismus.

🧱 2. Der molekulare Aufbau der DNA

Die DNA besteht aus vielen Bausteinen, die man Nukleotide nennt.

🔹 Ein Nukleotid besteht aus drei Teilen:

Zucker: Desoxyribose (ein Zucker mit 5 Kohlenstoffatomen)
Phosphatgruppe: Bindet sich am 5’-C des Zuckers
Stickstoffhaltige Base:
- Adenin (A)
- Thymin (T)
- Cytosin (C)
- Guanin (G)

🔁 Viele dieser Nukleotide werden zu einer langen Kette verknüpft. Die Verknüpfung erfolgt über den Zucker-Phosphat-Rückgrat, also Zucker ↔ Phosphat ↔ Zucker usw.

🔄 3. Doppelhelix und komplementäre Basenpaarung

Die DNA besteht nicht nur aus einem, sondern aus zwei Strängen, die sich gegenläufig (antiparallel) winden – wie eine gedrehte Strickleiter = Doppelhelix 🧬

🔸 Die „Sprossen“ dieser Strickleiter bestehen aus Basenpaaren:

Adenin (A) paart sich immer mit Thymin (T) → 2 Wasserstoffbrücken
Guanin (G) paart sich immer mit Cytosin (C) → 3 Wasserstoffbrücken

💡 Beispiel:

Wenn ein Strang lautet:
5’- A - G - C - T - A - 3’

Dann ist der komplementäre Strang:
3’- T - C - G - A - T - 5’

Diese Paare halten die Doppelhelix stabil, sind aber nicht zu fest – beim Kopieren der DNA (z. B. bei Zellteilung) können sie leicht getrennt werden.

🔬 4. Unterschiede zur RNA

Merkmal	DNA	RNA
Strangzahl	Doppelsträngig	Einzelsträngig
Zucker	Desoxyribose	Ribose (mit zusätzlicher OH-Gruppe)
Basen	A, T, G, C	A, U (Uracil), G, C
Stabilität	Sehr stabil	Weniger stabil
Funktion	Langzeitspeicher von Infos	Kurzfristige Info-Übertragung (z. B. mRNA)
Vorkommen	Im Zellkern (bei Eukaryoten)	Zellkern, aber auch Cytoplasma

💬 Merke:
In der RNA wird Thymin (T) durch Uracil (U) ersetzt.
Also: A-U, G-C in RNA.

🧪 Beispiel – Vergleich eines DNA- und RNA-Strangs

DNA-Strang:

5’- A - T - G - C - A - 3’

Komplementärer DNA-Strang:

3’- T - A - C - G - T - 5’

Entsprechender mRNA-Strang (bei Transkription):

5’- A - U - G - C - A - 3’
➡️ Statt T ist hier U!

🧠 Zusammenfassung:

Die DNA besteht aus Nukleotiden mit Zucker, Phosphat und einer von vier Basen.
Zwei DNA-Stränge bilden eine Doppelhelix, verbunden über komplementäre Basenpaarung mit Wasserstoffbrücken.
RNA ist ähnlich aufgebaut, aber:
- Einsträngig
- Hat Uracil statt Thymin
- Enthält Ribose statt Desoxyribose

DNA- & RNA-Lernspiel

🧬 DNA- & RNA-Komplementärstrang-Spiel

Modus:

3'

5'

3'

Verfügbare Basen:

A

U

T

C

G

🧬 Der genetische Code und die Codesonne – verständlich erklärt

🔹 Was ist der genetische Code?

Der genetische Code ist die „Übersetzungstabelle“ unseres Lebens.
Er legt fest, welche Basentripletts (Codons) in der mRNA für welche Aminosäuren bei der Proteinsynthese stehen.

Ein Codon besteht aus drei aufeinanderfolgenden Nukleotidbasen (A, U, G, C bei RNA) – zum Beispiel:

AUG → Methionin (Start)
UUU → Phenylalanin
UGA → Stopp-Codon

Da es 4 Basen gibt und sie in Dreiergruppen gelesen werden, ergeben sich:

4 × 4 × 4 = 64 mögliche Codons

Aber es gibt nur 20 proteinogene Aminosäuren.
→ Deshalb ist der Code redundant: Viele Aminosäuren werden durch mehrere Codons codiert.

🔹 Eigenschaften des genetischen Codes

Eigenschaft	Bedeutung
Triplett-Code	Immer drei Basen = ein Codon
Redundant	Eine Aminosäure kann durch mehrere Codons codiert werden
Eindeutig	Ein Codon codiert immer nur eine bestimmte Aminosäure
Kommafrei	Die Codons werden ohne Trennzeichen hintereinander gelesen
Nicht überlappend	Die Basen werden nur einmal pro Codon verwendet
Universell	Fast alle Lebewesen nutzen denselben genetischen Code

🔹 Start- und Stopp-Codons

Codon	Bedeutung
`AUG`	Startcodon – Beginn der Translation, codiert auch Methionin
`UAA`, `UAG`, `UGA`	Stoppcodons – beenden die Translation (keine Aminosäure)

🔹 Die Codesonne – so liest man sie richtig

Die Codesonne ist ein kreisförmiges Schaubild, das hilft, aus einem Codon die passende Aminosäure abzulesen – besonders nützlich in Klausuren.

🧭 Aufbau:

Von innen nach außen liest man die Basen des Codons.
Jede Ebene steht für eine Position:
- 1. Base (Innenkreis)
- 2. Base (Mittlerer Kreis)
- 3. Base (Außenkreis)

🔍 Beispiel: Codon `AUG`

1. Base: A → gehe vom Zentrum in den A-Sektor
2. Base: U → folge dem U-Strahl im A-Sektor
3. Base: G → am Rand: ergibt Methionin

→ AUG = Startcodon + Methionin ✅

🧪 Bedeutung in der Biologie

Der genetische Code ist die Grundlage der Proteinbiosynthese:

Transkription: DNA → mRNA
Translation: Ribosomen lesen mRNA in Codons
tRNA bringt die passende Aminosäure anhand des Anticodons
Aus Aminosäuren entsteht ein Protein

Übung zu Handhabung der Code-Sonne:

🧬 Codons den Aminosäuren zuordnen

Begriff	Definition
5′-Capping	Modifikation am 5′-Ende der mRNA zur Stabilisierung und Erkennung durch Ribosomen.
Adenin (A)	Stickstoffhaltige Base der DNA, paart mit Thymin.
Allele	Varianten eines Gens an einer bestimmten Stelle auf dem Chromosom.
Aminosäure	Baustein von Proteinen, codiert durch Codons.
Annealing	Schritt der PCR, bei dem Primer an die DNA binden.
Antikörper	Proteine des Immunsystems zur Erkennung von Antigenen.
Antiparallel	Gegenläufige Orientierung der DNA-Stränge.
Autosomal	Gen liegt auf einem der nicht-geschlechtsgebundenen Chromosomen.
Barr-Körperchen	Inaktiviertes X-Chromosom in weiblichen Zellen.
Basen	Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin (Uracil in RNA).
Basen-Exzisionsreparatur	Reparatur einzelner Basen in der DNA.
Basentriplett / Codon	Drei Basen, die eine Aminosäure codieren.
CRISPR/Cas9	Gentechnische Methode zur gezielten DNA-Veränderung.
Chiasma	Sichtbare Überkreuzung homologer Chromosomen beim Crossing-over.
Chromatid	Eine der beiden Hälften eines replizierten Chromosoms.
Chromatin	Komplex aus DNA und Proteinen im Zellkern.
Chromosomen	Strukturen aus DNA, die Gene enthalten.
Codogener Strang	Der DNA-Strang, der bei der Transkription als Vorlage für die mRNA dient.
Crossing-over	Austausch von DNA-Abschnitten während der Meiose.
DNA	Desoxyribonukleinsäure, Träger der Erbinformation.
DNA-Methylierung	Epigenetische Modifikation zur Genregulation.
DNA-Polymerase	Enzym zur DNA-Synthese.
DNA-Reparaturmechanismen	Systeme zur Erkennung und Behebung von DNA-Schäden.
Desoxyribose	Zuckerkomponente der DNA-Nukleotide.
Dominant	Ein Allel, das sich auch im heterozygoten Zustand phänotypisch ausprägt.
Dominanter Erbgang	Ein dominantes Allel reicht zur Ausprägung eines Merkmals.
Enhancer/Silencer	DNA-Abschnitte zur Steuerung der Genexpression.
Epigenetik	Genregulation ohne Änderung der DNA-Sequenz.
Epistasie	Ein Gen unterdrückt die Wirkung eines anderen (z. B. bei Albinismus).
Exom	Alle codierenden Bereiche eines Genoms.
Exon	Codierender Abschnitt eines Gens.
Forensik	Anwendung genetischer Verfahren zur Aufklärung von Straftaten.
Gameten	Geschlechtszellen (Eizelle oder Spermium), haploid.
Gen	Abschnitt der DNA, der für ein Protein codiert.
Genetischer Code	Regelwerk zur Übersetzung von Basen in Aminosäuren.
Genkopplung	Gene liegen nahe beieinander auf demselben Chromosom und werden gemeinsam vererbt.
Genmutation	Veränderung einzelner Gene.
Genotyp	Die genetische Ausstattung eines Organismus, z. B. AA, Aa, aa.
Genwirkkette	Abfolge von Genen in einem Stoffwechselweg.
Grüne Gentechnik	Gentechnik im Bereich der Landwirtschaft (z. B. transgene Pflanzen).
HDR	Homologiegerichtete Reparatur, präzise Methode nach CRISPR/Cas9-Schnitt.
Helicase	Enzym, das DNA-Stränge trennt.
Heterozygot	Mischerbig – zwei unterschiedliche Allele (z. B. Aa).
Histonmodifikation	Veränderung von Proteinen zur DNA-Verpackung.
Homozygot	Reinerbig – beide Allele eines Gens sind gleich (z. B. AA oder aa).
Hybridisierung	Bindung komplementärer DNA- oder RNA-Stränge – z. B. bei Sonden.
Initiation	Beginn von Transkription oder Translation.
Interchromosomale Rekombination	Neukombination durch zufällige Verteilung der Chromosomen.
Intermediärer Erbgang	Erbgang, bei dem Heterozygote eine Mischform beider Merkmale zeigen.
Intrachromosomale Rekombination	Neukombination durch Crossing-over innerhalb eines Chromosomenpaares.
Intron	Nicht-codierender DNA-Abschnitt, wird ausgespleißt.
Karyogramm	Chromosomen-Darstellung einer Zelle.
Keimbahn	Zelllinie, aus der Gameten entstehen – genetisch relevant für Nachkommen.
Kettenabbruchmethode	DNA-Sequenzierung nach Sanger durch Einbau von Abbruchnukleotiden.
Kodominanter Erbgang	Beide Allele eines Gens sind gleich stark wirksam (z. B. Blutgruppe AB).
Kodominanz	Beide Allele werden gleich stark exprimiert.
Kommafrei (genetischer Code)	Codons werden ohne Trennzeichen hintereinander gelesen.
Komplementationstest	Test zur Bestimmung, ob zwei Mutationen im gleichen oder in verschiedenen Genen liegen.
Komplementäre Basenpaarung	A-T (bzw. A-U), G-C.
Lagging Strand	Diskontinuierlich synthetisierter DNA-Strang.
Leading Strand	DNA-Strang, der während der Replikation kontinuierlich synthetisiert wird.
Ligase	Verbindet DNA-Fragmente.
Locus	Gen-Ort auf einem Chromosom.
Mediator-Komplex	Protein-Komplex, der Transkriptionsfaktoren mit der RNA-Polymerase verbindet.
Meiose	Bildung genetisch verschiedener Geschlechtszellen.
Mismatch-Reparatur	Reparatur falsch gepaarter Basen nach der Replikation.
Mitose	Teilung zur Bildung identischer Tochterzellen.
NGS	Hochdurchsatzverfahren zur DNA-Sequenzierung.
NHEJ	Nicht-homologe Endverknüpfung, schnelle aber fehleranfällige Reparatur.
NIPT	Nicht-invasiver Pränataltest auf genetische Auffälligkeiten.
Nicht überlappend (genetischer Code)	Jede Base gehört nur zu einem Codon.
Non-Disjunction	Fehlerhafte Trennung von Chromosomen oder Chromatiden in der Meiose.
Nonsense-Mutation	Mutation, die ein Stoppcodon erzeugt.
Nukleotid-Exzisionsreparatur	Entfernung größerer DNA-Schäden, z. B. durch UV.
Okazaki-Fragmente	Kurze DNA-Stücke des Lagging Strands.
Onkogen	Gen, das das Zellwachstum fördert; Mutation kann Krebs verursachen.
Origin of Replication	Startpunkt der DNA-Replikation.
PCR	Methode zur Vervielfältigung von DNA.
Phosphorylierung	Posttranslationale Modifikation durch Anhängen einer Phosphatgruppe.
Phänotyp	Das sichtbare Merkmal, das aus dem Genotyp resultiert.
Pluripotent	Stammzellen, die sich in viele Zelltypen entwickeln können.
Polyadenylierung	Anhängen eines Poly-A-Schwanzes an das 3′-Ende der prä-mRNA.
Polygenie	Ein Merkmal wird durch mehrere Gene beeinflusst (z. B. Hautfarbe).
Polymorphismus	Natürlich vorkommende genetische Variation in einer Population.
Polypeptid	Kette aus Aminosäuren, Produkt der Translation.
Promotor	Startregion für Transkription.
Proteinbiosynthese	Herstellung von Proteinen aus DNA-Information.
Präimplantationsdiagnostik	Genetische Untersuchung von Embryonen vor der Einpflanzung.
RNA	Einzelsträngige Ribonukleinsäure.
Redundant (genetischer Code)	Mehrere Codons codieren für dieselbe Aminosäure.
Replikation	Verdopplung der DNA.
Rezessiv	Ein Allel, das nur im homozygoten Zustand zur Ausprägung kommt.
Rezessiver Erbgang	Das Merkmal wird nur ausgeprägt, wenn beide Allele rezessiv sind.
Ribose	Zuckerkomponente der RNA-Nukleotide.
Ribosom	Zellorganelle für Proteinbiosynthese.
Rote Gentechnik	Gentechnik im medizinischen Bereich (z. B. Insulinproduktion).
STR	Short Tandem Repeat – sich wiederholende DNA-Sequenzen für Identitätsnachweise.
STR-Analyse	Verfahren zur Identifikation mittels DNA-Wiederholungen.
Somatische Zellen	Körperzellen, nicht an der Weitergabe der Erbinformation beteiligt.
Spaltungsregel	Zweite Mendelsche Regel: In der F2-Generation spalten sich die Merkmale in einem bestimmten Verhältnis auf.
Spleißen	Entfernung von Introns aus der prä-mRNA.
Spleißosom	Komplex aus RNA und Proteinen, der Introns aus der prä-mRNA entfernt.
Startcodon	Codon (meist AUG), das den Beginn der Translation markiert.
Stoppcodon	Codons (UAA, UAG, UGA), die das Ende der Translation signalisieren.
Stoppcodon	Beendet die Translation (z. B. UGA, UAG, UAA).
Synapsis	Paarung homologer Chromosomen während der Prophase I.
Taq-Polymerase	Hitzestabiles Enzym für die DNA-Synthese bei der PCR.
Tetrade	Struktur aus vier Chromatiden bei der Paarung homologer Chromosomen.
Transkription	Abschreiben von DNA in mRNA.
Transkriptionsfaktoren	Proteine, die die Transkription regulieren.
Translation	Übersetzung von mRNA in Proteine.
Tumorsuppressorgen	Gen, das das Zellwachstum hemmt; Verlust kann zu unkontrolliertem Wachstum führen.
Ubiquitinierung	Markierung eines Proteins für den Abbau.
Unabhängigkeitsregel	Dritte Mendelsche Regel: Gene auf verschiedenen Chromosomen werden unabhängig vererbt.
Uniformitätsregel	Erste Mendelsche Regel: Kreuzt man zwei reinerbige Individuen, ist die F1-Generation gleich (uniform).
Universell (genetischer Code)	Der Code gilt (fast) für alle Lebewesen gleich.
Uracil	Stickstoffbase in RNA, ersetzt Thymin.
Uracil (U)	RNA-Base, ersetzt Thymin.
Weiße Gentechnik	Gentechnik in der Industrie (z. B. Enzyme für Waschmittel).
X-chromosomal	Gen liegt auf dem X-Chromosom – Erbgang betrifft meist Männer stärker.
Zygote	Befruchtete Eizelle (diploid).
Zytokinese	Teilung des Zellplasmas am Ende der Zellteilung.
iPS-Zellen	Reprogrammierte, pluripotente Stammzellen.
mRNA	Überträgt genetische Information zur Translation.
miRNA	Kleine RNA, die Translation hemmen kann.
prä-mRNA	Unverarbeitete mRNA direkt nach der Transkription, enthält noch Introns.
tRNA	Transportiert Aminosäuren zur mRNA.

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